Các biến thể của môt gien có ảnh hưởng lên tỉ lệ cholesterol tốt (HDL) trong máu có thể gia tăng rủi ro bị các chứng bệnh tim mạch.
Trong báo cáo đăng trên tạp chí Journal of the American Medical Association (JAMA) các nhà nghiên cứu cho biết đây là lần đâu tiên vai trò bảo vệ tim của proteine PONI ( paraoxonase 1) có liên hệ tới mức HDL ( cholesterol tốt) trong máu đã đươc phát hiện đối với con người.
Bác sĩ Stanley Hazen thuộc Cleveland Clinic (Ohio) trưởng nhóm nghiên cứu, đã quan sát sự liên hệ giữa tác động chống viêm và chống oxi hóa của PONI trong hệ thống tim mạch với biến thể của gien Q192R điều hoà protein này
Nghiên cứu đã đươc thực hiện trên 1,399 bệnh nhân trong khoảng thời gian từ tháng chín 2002.tới tháng một 2003 và các bệnh nhân sau đó đã đươc theo dõi cho tới tháng mười hai 2006
Kết quả cho thấy là số trường hợp tai nạn tim mach nghiêm trọng mà đôi khi còn nguy hiểm tới tính mạng. ít hơn tới ba lần (7,3%) đối với những bệnh nhận có hàm lượng protein PONI cao so với các bệnh nhân mà hoạt động của PONI đã yếu đi do ảnh hưởng của biến thể gien Q192R (25,1%)
Kết quả này cho thấy rõ ràng có sự liên hệ giữa hàm lượng PONI và mức tổn thương của các tế bào và mô gây nên bởi sự dư thừa các gốc tự do và sự thiếu hụt các chất chống oxi hóa.,
Các tác giả của báo cáo nhấn mạnh là hiệu ứng chống viêm và chống oxi hoá của protein PONI có liên kết vớiHDL (cholesterol tốt).
Bác sĩ Hazen cho biết thêm là “Các kết qủa của nghiên cứu này chứng tỏ có mối liên hệ quan trọng giữa gien điều hòa PONI và các tác động định lượng của protein này lên sự tổn thương của các tế bào và sự phát triển của bệnh tin mạch đối với con người. . Ông cũng còn nói rõ là các biến thái của gien này có tới 50% trách nhiệm trong việc phát triển của các căn bệnh tim mạch , và 50 % còn lại là do ảnh hưởng của các yếu tố môi trường và nếp sống
Bác sĩ Hazen đã giải thích là hiện nay chưa có trắc nghiệm đo rủi ro di truyền nhưng cho biết là phát kiến này có tiềm năng giúp chúng ta phòng ngừa và định bệnh.